埃勒斯-当洛斯综合征诊疗指南(2025版).docx

埃勒斯-当洛斯综合征诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-DanlosSyndromes，EDS）是一类以胶原合成、结构或修饰缺陷为核心病因的罕见遗传性结缔组织病，可累及皮肤、关节、血管、内脏等多个系统。2025年国际EDS协会（InternationalEhlers-DanlosSociety，IEDS）最新流行病学数据显示，全球EDS总体患病率约为1/3000~1/5000，其中高机动型EDS（hEDS）占所有EDS病例的80%~85%，血管型EDS（vEDS）患病率约为1/50000~1/100000，是致死率最高的亚型。

截至2025年，IED