大疱性表皮松解症诊疗指南(2025版).docx

大疱性表皮松解症诊疗指南(2025版)

一、概述

大疱性表皮松解症（EpidermolysisBullosa，EB）是一组以皮肤黏膜轻微机械外力作用下即出现水疱、大疱为核心特征的单基因遗传性皮肤病，部分获得性亚型为自身免疫性疾病。2025年全球罕见病联盟流行病学数据显示，EB全球活产儿发病率为1/20000，我国人群患病率约为0.6/10万，已被纳入我国《第一批罕见病目录》。根据发病机制不同，EB分为4大类：单纯型EB（EpidermolysisBullosaSimplex，EBS）、交界型EB（JunctionalEpidermolysisBullosa，JEB）、营养不良型EB（