地中海贫血（重型）诊疗指南(2025版).docx

地中海贫血（重型）诊疗指南(2025版)

一、概述

重型地中海贫血（以下简称“重型地贫”）是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成严重受抑，引发无效造血、慢性进行性溶血、髓外造血活跃的遗传性溶血性贫血，属于常染色体隐性遗传病。根据受抑肽链类型，主要分为重型α地贫（HbBart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病重型）和重型β地贫两大类。

本指南参考2023年国际地中海贫血联合会（TIF）全球管理指南、2024年中华医学会血液学分会红细胞疾病学组《中国地中海贫血诊疗规范》及2018-2024年全球多中心大样本临床研究数据制定，适用于全年龄段重型地贫患者的规范化诊疗，基层医疗机构可参照本指南开展初步筛