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杜氏肌营养不良诊疗指南(2025版)

一、概述

杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy,DMD）是一种X连锁隐性遗传性肌肉疾病，致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因（定位于Xp21.2-21.3）。因DMD基因变异导致抗肌萎缩蛋白完全或近完全缺失，肌细胞膜稳定性破坏，肌细胞进行性坏死、纤维化，最终出现多系统受累。

本病在活产男婴中发病率为1/3500~1/5000，女性杂合子携带者发病率约1/2300，其中约2.5%~10%的携带者可出现不同程度的肌无力症状（表型携带者）。无家族史的散发病例占总病例的30%~40%，由新发基因突变导致