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脆性X综合征诊疗指南(2025版)

一、概述

脆性X综合征（FragileXSyndrome,FXS）是最常见的遗传性智力障碍单基因病，也是孤独症谱系障碍（ASD）的主要单病因之一。本病由X染色体长臂Xq27.3区域的FMR1基因（脆性X智力低下1基因）5非翻译区CGG三核苷酸重复序列异常扩增，导致基因沉默、脆性X智力低下蛋白（FMRP）表达缺失或不足所致。

全球人群FXS患病率数据基于2022年Meta分析及2024年中国人群队列研究：男性患病率为1/4000~1/3600，女性为1/8000~1/6000；女性FMR1前突变携带率为1/150~1/110，男性前突变携带率为1/800