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安吉尔曼综合征诊疗指南(2025版)

本指南由中华医学会儿科学分会神经学组、中国罕见病联盟安吉尔曼综合征协作组联合制定，基于2018年版指南更新，纳入2018-2024年全球多中心队列研究、随机对照试验（RCT）及真实世界研究证据，证据等级及推荐强度参考GRADE系统：证据等级分为高（A）、中（B）、低（C）、极低（D）；推荐强度分为强推荐（1）、弱推荐（2）。

一、疾病概述

安吉尔曼综合征（AngelmanSyndrome,AS）是一种累及神经系统的单基因罕见病，致病机制为15q11.2-q13区域母源表达的UBE3A基因功能缺陷。全球人群患病率约为1/12000~1/20000活产儿，