α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南(2025版).docx

α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南(2025版)

一、概述

α1-抗胰蛋白酶缺乏症（alpha-1antitrypsindeficiency,AATD）是由SERPINA1基因（位于14q32.13）功能缺失突变导致的常染色体共显性遗传病，以血清α1-抗胰蛋白酶（AAT）水平降低、肺和肝脏进行性损伤为核心特征。

全球流行病学数据显示，AATD整体患病率为1/2000~1/5000，其中欧洲裔人群患病率最高（1/1500~1/3000），亚裔人群患病率约为1/10000~1/30000。我国2023年多中心队列研究数据显示，慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者中AATD检出率为1.2%，不明原因肝