α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025版）.docx

α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025版）

1流行病学

α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-ATD）是常染色体共显性遗传的单基因病，由*SERPINA1*基因致病变异导致血清α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）活性不足，引起肺、肝等多器官损伤。全球范围内，PI*Z是最常见的致病变异，PI*ZZ纯合型在欧美人群的发生率为1/2000~1/5000活产儿，致病变异复合杂合发生率约1/8000。近年我国大样本汉族人群基因筛查显示，*SERPINA1*常见致病变异Z等位基因频率为0.32%，S等位基因频率为0.11%；除常见变异外，我国人群携带20余种特有罕见致病变异（如P、Mmalton、NullHongk