阿拉杰里综合征诊疗指南(2025版).docx

阿拉杰里综合征诊疗指南(2025版)

一、概述

阿拉杰里综合征（AlagilleSyndrome,ALGS）是一种以Notch信号通路异常为核心发病机制的常染色体显性遗传病，临床以肝、心脏、骨骼、眼、面部特征多系统受累为典型表现，部分患者可合并血管、肾脏、神经等系统损害。根据2024年国际罕见病研究联盟（IRDiRC）发布的全球流行病学数据，ALGS活产儿发病率为1/30000~1/45000，无明显性别及种族差异。约94%的ALGS患者致病突变为*JAG1*基因（20p12.2位点）杂合变异，剩余6%为*NOTCH2*基因（1p12位点）杂合功能缺失变异，约40%的变异为新发突变，