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腓骨肌萎缩症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）又称遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组最常见的遗传性周围神经病，人群患病率约为1/2500，无明显性别差异，约20%~30%的病例为散发起病。根据神经电生理及病理特征，CMT传统分为两型：

1.脱髓鞘型（CMT1）：上肢正中神经运动传导速度（MNCV）38m/s，病理可见周围神经节段性脱髓鞘、施万细胞增生形成“洋葱球”样结构，占所有CMT的50%~60%，以常染色体显性遗传最为常见。

2.轴索型（CMT2）：上肢正中神经MNCV≥38m/s，病理以轴索变性丢