法洛四联症相关罕见基因病诊疗指南(2025版).docx

法洛四联症相关罕见基因病诊疗指南(2025版)

一、概述

法洛四联症（TetralogyofFallot,TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病，人群活产儿发病率约为0.03‰~0.05‰，占所有先天性心脏病的7%~10%。传统临床定义包含四种解剖畸形：右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。近年基因组学研究证实，约20%~30%的TOF病例与单基因致病变异、染色体拷贝数变异相关，归类为TOF相关罕见基因病，此类患者常合并心外多系统畸形、发育异常及不良预后，临床异质性高，易出现漏诊、误诊及治疗方案偏差。

本指南基于2022-2024年全球多中心队列研究、基因组测序数据及临床随