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枫糖尿症诊疗指南(2025版)

一、概述

枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传支链氨基酸（branched-chainaminoacid,BCAA）代谢障碍疾病，因患者尿液、汗液具有特征性的枫糖香甜气味而得名。致病机制为编码支链α-酮酸脱氢酶复合体（branched-chainα-ketoaciddehydrogenasecomplex,BCKDH）的基因发生功能缺失突变，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸三种支链氨基酸的酮酸衍生物代谢阻滞，在脑、血液、尿液中大量蓄积，引发中枢神经系统损伤、代谢紊乱等多系统损害。

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