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戈谢病诊疗指南(2025版)

一、概述

戈谢病（Gaucherdisease,GD）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，因编码β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase,GCase）的GBA基因发生双等位致病突变，导致GCase活性不足，其底物葡糖脑苷脂（GlcCer）在单核-巨噬细胞系统（肝脏、脾脏、骨髓、骨骼等）及神经系统中大量贮积，形成特征性“戈谢细胞”，进而引发多系统损伤。

全球戈谢病总体患病率约为1/57000~1/75000，德系阿什肯纳兹犹太人人群因奠基者效应患病率高达1/850；我国现有注册戈谢病患者约500例，推测总患病人数3000~5000例，属于罕