瓜氨酸血症Ⅰ型诊疗指南(2025版).docx

瓜氨酸血症Ⅰ型诊疗指南(2025版)

一、概述

瓜氨酸血症Ⅰ型（CitrullinemiaType1,CTLN1,OMIM215700）是一种罕见的常染色体隐性遗传尿素循环障碍，由精氨酰琥珀酸合成酶（ArgininosuccinateSynthase,ASS1）功能缺陷导致尿素循环受阻，血氨、血浆瓜氨酸等代谢产物蓄积引发多系统损伤。全球活产儿发病率为1/57000~1/200000，东亚人群发病率略高于欧美，我国新生儿筛查数据显示发病率约为1/120000。根据发病年龄和临床表型可分为3型：

1.早发型（新生儿型）：占总病例数的60%~70%，出生后24~72小时发病，进展迅速