家族性海绵状血管瘤诊疗指南(2025版).docx

家族性海绵状血管瘤诊疗指南(2025版)

一、定义与流行病学

家族性海绵状血管瘤（FamilialCerebralCavernousMalformations,FCCM）是由CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607、CCM3/PDCD10基因胚系突变导致的常染色体显性遗传性脑血管病，以中枢神经系统多发海绵状血管畸形为核心特征，可合并皮肤、视网膜等颅外病变。病变由异常扩张的薄壁血管窦组成，缺乏正常平滑肌层和弹力纤维，血管窦间无正常脑实质，易反复渗血或出血。

依据2023年全球罕见病注册数据库数据，FCCM全球人群患病率约为1/5000~1/2000，占所有脑海绵状血管瘤的15%~2