假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南(2025版).docx

假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

1.1定义与分型

假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一类因靶器官（肾、骨）对甲状旁腺素（PTH）抵抗，导致PTH无法发挥生理效应的罕见内分泌疾病，遗传模式以常染色体显性遗传为主，部分为散发病例。2025年国际PHP联盟（IPHPC）分型标准将其分为以下亚型：

PHP1A型：占所有PHP的60%~65%，病因为GNAS基因母源等位基因失活突变，编码的G蛋白α亚基（Gsα）活性下降，同时伴特征性躯体畸形（Albright遗传性骨营养不良，AHO），除PTH抵抗外，可合并促甲状腺激素（TS