瓜氨酸血症Ⅱ型诊疗指南(2025版).docx

瓜氨酸血症Ⅱ型诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

瓜氨酸血症Ⅱ型（citrullinemiatypeⅡ,CTLN2,OMIM603471）是一种常染色体隐性遗传的尿素循环障碍疾病，致病基因为位于9q34.11的SLC25A13基因，其编码的线粒体天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白（citrin）功能缺陷是核心发病机制。

Citrin主要表达于肝脏、肾脏、小肠及心脏线粒体膜，负责将线粒体基质内的天冬氨酸转运至胞质，同时将胞质谷氨酸转运至线粒体，是胞质天冬氨酸供应、苹果酸-天冬氨酸穿梭、尿素循环、核苷酸合成及糖异生通路的关键功能蛋白。Citrin功能缺陷可引发三个临床表型：

1.新生儿肝内胆汁