甲基丙二酸血症诊疗指南(2025版).docx

甲基丙二酸血症诊疗指南(2025版)

一、概述

甲基丙二酸血症（MethylmalonicAcidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍疾病，因甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷或其辅酶腺苷钴胺素（AdoCbl）合成障碍，导致甲基丙二酸、丙酰辅酶A等毒性代谢产物在体内蓄积，进而引发多系统损伤。根据2024年全球新生儿筛查数据，MMA全球总体发病率为1/48000~1/62000，中国人群发病率约为1/34000，其中合并同型半胱氨酸血症的cblC型占比达68.7%，是中国MMA最常见的亚型。

MMA根据缺陷类型可分为两大类：①MCM缺陷型：包括完全缺陷（mut0型，占