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克兰费尔特综合征诊疗指南(2025版)

一、概述

克兰费尔特综合征（KlinefelterSyndrome,KS）是最常见的性染色体异常疾病，也是男性原发性性腺功能减退与不育的首要遗传学病因，核心遗传学特征为男性个体存在至少1条额外X染色体，经典核型为47,XXY，占所有KS病例的80%~85%，剩余15%~20%为嵌合型（如46,XY/47,XXY）、高阶核型（如48,XXXY、48,XXYY、49,XXXXY）及X染色体结构异常变异型。

本指南基于2018年欧洲内分泌学会（ESE）KS诊疗共识、2021年美国泌尿外科学会（AUA）男性不育诊疗指南、2023年中华医学会内分泌学分会《性腺