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精氨酸血症诊疗指南(2025版)

一、概述

精氨酸血症（Argininemia，OMIM207800）又称精氨酸酶1缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传尿素循环障碍疾病，由编码肝脏精氨酸酶1（ARG1）的基因突变导致酶活性完全或部分缺失，精氨酸分解代谢受阻，血液和脑脊液中精氨酸水平异常升高，同时尿素生成障碍引发高氨血症，进而造成多系统损害。

流行病学

全球活产儿发病率为1/300000~1/1000000，不同地区存在差异：北美约1/950000，欧洲约1/700000，中东部分近亲婚配高发地区可达1/200000。我国2018-2024年新生儿筛查数据显示，国内活产儿发病率约为1/6800