进行性家族性肝内胆汁淤积症诊疗指南(2025版).docx

进行性家族性肝内胆汁淤积症诊疗指南(2025版)

进行性家族性肝内胆汁淤积症（ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis,PFIC）是一组由胆汁酸转运、代谢相关基因突变导致的常染色体隐性遗传病，以肝细胞/胆管上皮细胞胆汁分泌障碍、肝内胆汁淤积为核心病理特征，未经规范干预者多进展为肝硬化、肝衰竭甚至死亡。本指南基于2018年以来全球PFIC发病机制、诊断技术、治疗方案的循证医学证据更新，结合我国人群流行病学特征制定，旨在规范PFIC的早筛、诊断、分层治疗及长期管理，改善患者远期预后。

一、流行病学与分型

（一）流行病学

全球PFIC活产儿发病率为