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马凡综合征诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

马凡综合征（MarfanSyndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，由原纤维蛋白-1基因（*FBN1*，定位于15q21.1）致病性突变导致，少数病例由转化生长因子β受体1/2基因（*TGFBR1/2*）突变引发相关表型。人群发病率约为1/5000~1/3000，无性别、种族差异，约25%患者为新发突变，无明确家族史。

病变可累及心血管、骨骼、眼、肺、皮肤、中枢神经系统等多系统，其中心血管系统并发症（主动脉夹层、主动脉破裂、充血性心力衰竭）是患者主要死因，未接受规范诊疗的患者平均预期寿命仅为40~50岁，经规范化全周期管理的