尼曼匹克病A型诊疗指南(2025版).docx

尼曼匹克病A型诊疗指南(2025版)

一、概述

尼曼匹克病A型（Niemann-PickDiseaseTypeA,NPD-A）又称酸性鞘磷脂酶缺乏症严重婴儿型，是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，致病基因为SMPD1（定位于11p15.4），该基因编码的酸性鞘磷脂酶（AcidSphingomyelinase,ASM）功能缺陷，导致鞘磷脂无法被正常降解，在全身单核-巨噬细胞系统及中枢神经系统神经元内大量贮积，引发多系统进行性损伤。

根据全球罕见病流行病学数据库2024年更新数据，NPD-A在活产儿中的发病率为1/180000~1/250000，在德系犹太人群中发病率显著升高，可