黏多糖贮积症Ⅱ型诊疗指南(2025版).docx

黏多糖贮积症Ⅱ型诊疗指南(2025版)

一、概述

黏多糖贮积症Ⅱ型（MucopolysaccharidosistypeⅡ，MPSⅡ，OMIM309900）又称亨特综合征（Huntersyndrome），是一种罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积症，由溶酶体中艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（Iduronate-2-sulfatase，IDS）编码基因变异导致酶活性完全或部分缺失，进而造成糖胺聚糖（Glycosaminoglycans，GAGs）中硫酸皮肤素（DS）、硫酸乙酰肝素（HS）无法正常降解，在全身多个组织器官的溶酶体内进行性贮积，引发多系统不可逆损害。

流行病学

MPSⅡ为X连锁隐性遗传