黏多糖贮积症ⅣA型诊疗指南(2025版).docx

黏多糖贮积症ⅣA型诊疗指南(2025版)

一、概述

黏多糖贮积症ⅣA型（MucopolysaccharidosistypeⅣA,MPSⅣA，又称MorquioA综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，致病基因为编码半乳糖-6-硫酸酯酶（GALNS）的*GALNS*基因，定位于染色体16q24.3。GALNS活性缺乏导致糖胺聚糖（GAG）中硫酸角质素（KS）和硫酸软骨素-6（C6S）无法被正常降解，在全身骨骼、软骨、角膜、心脏瓣膜、呼吸道等多组织器官的溶酶体中贮积，引发进行性多系统损害。

全球MPSⅣA的发病率为1/200000~1/76000活产儿，中国人群发病率约为1/