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发作性共济失调诊疗指南(2025版)

一、概述

发作性共济失调（EpisodicAtaxia，EA）是一组以反复发作性前庭功能障碍、小脑性共济失调为核心特征，可伴癫痫、偏头痛、肌无力等神经系统伴随症状的罕见离子通道病，目前已被纳入国家卫生健康委员会2024年修订的《罕见病目录》。

全球范围内EA的总体患病率约为1/10万～2/10万，其中高加索人群患病率略高，约为2.7/10万，东亚人群（含中国）患病率约为1.2/10万，存在显著的遗传异质性。EA多为常染色体显性遗传，约60%～70%患者有明确家族史，散发病例占比30%～40%，首次发病年龄多集中在2～20岁，儿童期起病者占比超过65%，晚