凝血因子Ⅴ缺乏症诊疗指南(2025版).docx

凝血因子Ⅴ缺乏症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

凝血因子Ⅴ（FⅤ）是由肝脏合成、巨核细胞/血小板可少量合成的单链糖蛋白，血浆中成熟FⅤ分子量约330kD，半衰期为12~36小时，作为凝血辅因子在活化的凝血因子Ⅹ（FⅩa）介导下活化为FⅤa，与FⅩa、钙离子、磷脂共同组成凝血酶原酶复合物，将凝血酶原活化为凝血酶，是内、外源性凝血途径共同通路的关键调控分子，同时可通过激活蛋白C通路发挥抗凝负反馈作用，参与凝血稳态的双向调节。

FⅤ编码基因F5位于1号染色体长臂21~25区，全长约80kb，包含25个外显子，基因突变导致FⅤ合成减少、功能缺陷或降解加速时，可引发凝血功能障碍，即凝血因子Ⅴ缺乏症