凝血因子Ⅹ缺乏症诊疗指南(2025版).docx

凝血因子Ⅹ缺乏症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

1.1定义与分类

凝血因子Ⅹ（FactorⅩ，FⅩ）缺乏症是一种罕见的遗传性或获得性出血性疾病，以循环中FⅩ抗原（FⅩ:Ag）和/或活性（FⅩ:C）降低为核心特征。遗传性FⅩ缺乏症为常染色体隐性遗传病，由位于13号染色体长臂（13q34）的F10基因双等位致病突变引起，杂合子通常无出血表现，纯合子或复合杂合子可出现不同程度的出血倾向；获得性FⅩ缺乏症则继发于自身免疫病、恶性肿瘤、严重肝病、维生素K缺乏、药物不良反应、淀粉样变性等，由FⅩ合成减少、消耗增加或体内存在FⅩ抑制物导致。

根据FⅩ活性水平，遗传性FⅩ缺乏症可分为3型：

重型：F