凝血因子ⅩⅢ缺乏症诊疗指南(2025版).docx

凝血因子ⅩⅢ缺乏症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

1.1定义与分子基础

凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）又称纤维蛋白稳定因子，是由2个A亚基（FⅩⅢ-A，具有转谷氨酰胺酶活性）和2个B亚基（FⅩⅢ-B，为载体蛋白）组成的异四聚体（A?B?），血液循环中浓度约为10~28μg/ml，半衰期为9~14天。当编码FⅩⅢ-A的F13A1基因（位于6p24-25）或编码FⅩⅢ-B的F13B基因（位于1q31-32.1）发生致病性突变，导致FⅩⅢ活性（FⅩⅢ:C）低于参考区间下限时，即为凝血因子ⅩⅢ缺乏症。

1.2流行病学

遗传性FⅩⅢ缺乏症为罕见常染色体隐性遗传病，全球患病率约为1/200万~1/10