黏多糖贮积症Ⅶ型诊疗指南(2025版).docx

黏多糖贮积症Ⅶ型诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

黏多糖贮积症Ⅶ型（MucopolysaccharidosistypeⅦ,MPSⅦ,OMIM253220）又称Sly综合征，是一种罕见的溶酶体贮积症，属于常染色体隐性遗传病。致病基因为编码β-葡萄糖醛酸酶（β-glucuronidase,GUSB）的GUSB基因（定位于7q11.21），基因缺陷导致GUSB活性完全或部分缺失，糖胺聚糖（glycosaminoglycans,GAGs）中的硫酸皮肤素（dermatansulfate,DS）、硫酸乙酰肝素（heparansulfate,HS）、硫酸软骨素（chondroit