黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗指南(2025版).docx

黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗指南(2025版)

一、概述

黏多糖贮积症Ⅰ型（MucopolysaccharidosistypeⅠ，MPSⅠ）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，因α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）编码基因变异导致酶活性完全或部分缺失，糖胺聚糖（GAG，主要为硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素）无法被正常降解，在全身各组织溶酶体中贮积，引发多系统进行性损伤。

MPSⅠ全球活产儿发病率为1/100000~1/50000，我国人群发病率约为1/80000，无明显性别差异。根据发病年龄、临床严重程度及受累范围，分为3种亚型：①重型（Hurler综合征，MPSⅠ-H）：1岁前发病，多系统严重