尼曼匹克病C型诊疗指南(2025版).docx

尼曼匹克病C型诊疗指南(2025版)

一、概述

尼曼匹克病C型（Niemann-PickdiseasetypeC,NPC）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体脂质贮积病，因细胞内胆固醇和鞘糖脂转运障碍导致多系统受累。全球活产儿发病率约为1/100000~1/120000，我国目前暂无人群发病率统计数据，基于罕见病诊疗网络上报数据估算，全国累计确诊病例不足500例，漏诊、误诊率超过70%。

NPC的致病基因为NPC1（定位于18q11-q12）和NPC2（定位于14q24.3），其中NPC1突变占病例总数的95%左右，NPC2突变占剩余5%。NPC1编码的跨膜蛋白负责介导晚期内体/溶酶体中