尼曼匹克病B型诊疗指南(2025版).docx

尼曼匹克病B型诊疗指南(2025版)

一、概述

尼曼匹克病（Niemann-Pickdisease,NPD）是一组因溶酶体酸性鞘磷脂酶（acidsphingomyelinase,ASM）编码基因SMPD1（位于11p15.4）功能缺失突变，导致鞘磷脂在单核-巨噬细胞系统、内脏器官及部分神经组织中病理性蓄积的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。根据临床表型差异，传统分为A、B、C三型，其中A型（NP-A，急性神经型）和B型（NP-B，非神经型/慢性内脏型）为SMPD1突变导致的ASM绝对/相对缺乏，C型为NPC1/NPC2突变导致的胆固醇转运障碍，本指南仅针对NP-B制定。

流行病学

NP-B