庞贝病诊疗指南(2025版).docx

庞贝病诊疗指南(2025版)

一、概述

庞贝病（Pompedisease,OMIM232300）又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症、糖原贮积症Ⅱ型，是一种因编码酸性α-葡糖苷酶（acidalpha-glucosidase,GAA）的GAA基因发生双等位致病性变异，导致溶酶体内GAA活性完全或部分缺失，糖原无法被正常降解而在心肌、骨骼肌、平滑肌、中枢神经系统等组织细胞中累积的常染色体隐性遗传代谢病。本病属于罕见病，全球总体患病率约为1/40000~1/14000，不同种族和地区存在差异：中国大陆新生儿筛查数据显示患病率约为1/18182，其中婴儿型庞贝病（infantile-onsetPom