卡尔曼综合征诊疗指南(2025版).docx

卡尔曼综合征诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

卡尔曼综合征（KallmannSyndrome,KS）是一种罕见的先天性促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏性疾病，属于特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathicHypogonadotropicHypogonadism,IHH）的特殊亚型，核心临床特征为青春期延迟/缺失、第二性征发育不全，同时合并先天性嗅觉丧失或减退。

1.1流行病学

全球人群患病率约为1/8000~1/5000，男性患病率显著高于女性，男女比例约为3~5:1。约30%的KS患者存在家族遗传史，其余为散发病例。截至2024年全球已报道的明确致病基因共38