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慢性肉芽肿病诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

慢性肉芽肿病（ChronicGranulomatousDisease，CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，核心发病机制为编码烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶复合物的亚单位基因发生功能丧失性突变，导致吞噬细胞（中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞、嗜酸性粒细胞）无法产生活性氧（ReactiveOxygenSpecies，ROS），进而失去对过氧化氢酶阳性细菌、真菌的杀伤能力，同时伴随炎症调节通路异常，持续形成肉芽肿性病变。

根据全球原发性免疫缺陷病学会（IUIS）2024年更新的流行病学数据，CGD全球活产儿发病率为1/20万~1