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结节性硬化症诊疗指南(2025版)

一、概述

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传的多系统错构瘤病，因TSC1或TSC2基因发生致病性变异导致mTOR通路过度激活，细胞增殖与分化异常，进而在脑、皮肤、肾脏、肺、心脏等多个器官形成良性或低度恶性肿瘤，部分患者可出现神经系统、内分泌系统功能障碍。

据2024年全球罕见病流行病学调查数据，TSC全球活产儿发病率为1/6000~1/10000，人群患病率约1/12000，其中约2/3患者为散发病例，无家族遗传史。我国现有TSC患者预估超过10万，2023年国内多中心注册研究显示，TSC患者从