脊髓性肌萎缩症诊疗指南(2025版).docx

脊髓性肌萎缩症诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

1.1定义与流行病学

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种以运动神经元存活基因1（SurvivalMotorNeuron1,SMN1）纯合缺失或复合杂合突变为致病核心的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，病理特征为脊髓前角α运动神经元变性丢失，临床表现为进行性、对称性肢体近端肌无力和肌萎缩，可累及延髓肌、呼吸肌等重要肌群，是婴幼儿期致死性单基因病的首位病因。

全球人群SMA致病基因携带率为1/40~1/60，新生儿发病率为1/6000~1/10000。根据我国2021~2024年全国新生儿筛查及