基因治疗在血红蛋白病中的应用.pptxVIP

基因治疗在血红蛋白病中的应用汇报人：血液学研究团队

目录血红蛋白病概述与疾病负担基因治疗策略演进：从添加到编辑慢病毒载体基因添加疗法CRISPR-Cas9基因编辑疗法碱基编辑疗法：中国原创突破临床试验进展与疗效数据行业挑战与安全性考量未来展望与发展趋势0102030405060708

血红蛋白病概述与疾病负担01

血红蛋白病的定义与分类血红蛋白病定义由珠蛋白基因突变导致血红蛋白结构异常或合成受阻的遗传性血液疾病，是全球最常见的单基因遗传病β-地中海贫血（β-thal）超过400种β-珠蛋白基因突变导致α/β珠蛋白链比例失衡成人血红蛋白（HbA）合成不足，临床严重程度取决于残余β-珠蛋白产量镰状细胞病（SCD）β-珠蛋白基因单个AT点突变导致谷氨酸被缬氨酸取代形成异常血红蛋白S（HbS），脱氧状态下聚合引发红细胞镰变、溶血及血管闭塞危象核心病理机制β-珠蛋白链基因突变是两类疾病的共同根源，均导致慢性贫血及多系统损伤

全球与中国流行病学现状全球疾病负担全球约7%人口携带异常血红蛋白基因每年约40万名婴儿出生时患有血红蛋白病镰状细胞病全球约3.5%人口携带突变基因，每年约30万婴儿患病高发区域：地中海盆地、中东、非洲、南亚、东南亚中国疾病负担3000万地贫基因突变携带者30万重型和中间型地贫患者高发区域：广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南方省份临床后果重型β-地贫患者出生3-6个月后