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中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识

目CONTENTS录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04多学科管理05预后与随访06共识总结

01疾病概述

定义与流行病学特征中国现状我国缺乏全国性流行病学数据，但确诊病例随新生儿筛查普及逐渐增多，总体发病率低于白种人群体，需关注诊断技术的完善。全球发病率差异白种人发病率显著高于其他种族，北欧和北美非西班牙裔白人新生儿发病率约为1/2500-1/3500，而亚洲人群罕见，估计为1/350000。疾病定义囊性纤维化是由CFTR基因突变引发的常染色体隐性遗传病，以外分泌腺功能障碍为特征，导致黏液黏稠度异常，主要累及呼吸系统和消化系统，无传染性。

基因突变基