肯尼迪病（脊髓延髓性肌萎缩症）.pptxVIP

肯尼迪病：被遗忘的罕见遗传病汇报人：没诳倥媚

目录什么是肯尼迪病为什么会得这个病身体会出现哪些症状如何诊断与治什么是肯尼迪病01

肯尼迪病的定义1-2/10万发病率罕见病范畴30-50岁发病年龄成年发病罕见性发病率约为1-2/10万，属于罕见病范畴遗传性通过X染色体遗传，男性发病，女性多为携带者进展性症状随时间逐渐加重，但进展相对缓慢成年发病通常在30-50岁之间出现症状

肯尼迪病的历史与发现1968首次描述Kennedy医生首次描述该病的临床特征→1991基因定位科学家确定致病基因位于X染色体→1994病因揭示发现雄激素受体基因CAG重复序列扩增是致病原因→至今持续进展全球已报道数千例，诊断技术不断进步肯尼迪病是第一个被证实由CAG重复扩增导致的神经退行性疾病医学意义为研究类似疾病开辟了道路

谁容易得肯尼迪病男性几乎exclusively发生于男性，因为致病基因位于X染色体有家族史者家族中有确诊患者的男性后代风险较高特定年龄段30-50岁为高发年龄段特定地区某些地区发病率相对较高，可能与遗传背景有关女性携带者女性携带一个异常基因通常不发病，但可能将致病基因传给下一代

为什么会得这个病02

致病基因与遗传机制基因位置X染色体雄激素受体（AR）基因位于X染色体突变类型CAG重复扩增三核苷酸重复序列异常扩增正常范围9-36次CAG重复次数正常区间致病范围38次通