中国地中海贫血祛铁治疗指南（2025年）.pptxVIP

中国地中海贫血祛铁治疗指南（2025年）

目录02诊断与评估01背景与引言03祛铁治疗原则04具体治疗方案05治疗监测与随访06并发症管理与总结

背景与引言01

地中海贫血疾病概述临床分型差异α地贫分为静止型至胎儿水肿综合征四级，β地贫则按严重程度分为轻型、中间型和重型。重型患者需依赖输血维持生命，导致继发性铁过载风险。全球分布特征该病在地中海沿岸、东南亚及中国南方高发，尤其广东、广西地区携带率显著。基因突变类型具有地域特异性，如东南亚常见的--SEA缺失型α地贫。遗传性溶血性贫血地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性疾病，主要表现为血红蛋白合成障碍，引发慢性溶血性贫血。根据缺陷基因类型可分为α和β地中海贫血，临床表现从无症状到严重贫血不等。

铁过载病理机制输血相关性铁沉积每单位红细胞输注约含200-250mg铁，超出机体排泄能力（1-2mg/天）。过量铁以非转铁蛋白结合铁形式沉积于心、肝、内分泌器官，引发氧化损伤由基损伤机制游离铁通过Fenton反应产生活性氧自由基，攻击细胞膜脂质、蛋白质和DNA，导致心肌纤维化、肝硬化及糖尿病等并发症。无效造血加剧吸收地中海贫血患者因慢性溶血刺激肠道铁吸收上调，即使未输血患者也可能出现病理性铁蓄积，血清铁蛋白水平与器官损伤正相关。铁调素调控异常Hepcidin作为铁代谢关键调控因子，在地中海贫血患者中表达受抑，进一步加剧