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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2024)

目

CONTENTS

录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗原则

04

具体治疗方案

05

随访监测管理

06

特殊人群考虑

01

疾病概述

定义与病因机制

激素轴功能障碍

生长激素缺乏症是由于下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能异常导致的生长障碍，表现为生长激素分泌绝对或相对不足，影响软骨细胞增殖和骨骼线性生长。

原发性病因

包括遗传因素如GH1基因缺陷、垂体发育异常（如空蝶鞍、视中隔发育不良）等先天性结构异常，可导致单纯性或多种垂体激素缺乏。

继发性病因

常见于颅咽管瘤等颅内肿瘤压迫、颅脑外伤致垂体柄断裂、颅内感染（结核性脑膜炎）或放射治疗损伤下丘脑-垂体区域，属于获得性生长轴破坏。

发病率数据

遗传模式差异

特发性生长激素缺乏症在儿童中的发病率约为1/4000至1/10000，男性患儿略多于女性，比例约为2-4:1。

家族性病例约占5%，可表现为常染色体隐性、显性或X连锁遗传，其中IGHDIA型为GH1基因缺失导致的严重表型。

流行病学特征

围产期高危因素

臀位产、产钳助产等异常分娩方式与特发性病例相关，约15%-20%患儿存在出生窒息或低Apgar评分史。

肿瘤相关性

颅咽管瘤占继发性病例的30%-50%，术后垂体功能减退发生率高达80%，需长期多激素替代治疗。

临床表现分类

生长迟缓特征

出生后6-12个月开始出现生长速