丹迪-沃克综合征（Dandy-Walker Syndrome）.pptxVIP

丹迪-沃克综合征临床诊疗汇报人：没诳倥媚

疾病定义与流行病学1/25,000至1/35,000新生儿发病率1:1.5男女比例85%1岁前确诊诊断时机2%-4%占儿童先天性脑积水比例疾病定义丹迪-沃克综合征（Dandy-WalkerSyndrome）是一种以颅后窝囊性扩张、小脑蚓部发育不全和脑积水为特征的先天性颅脑发育异常，又称第四脑室孔闭锁综合征或非交通性脑积水。疾病分类属于中线结构发育缺陷类疾病，约18%的中线异常病例合并该病。

病因学：遗传因素染色体异常13-三体综合征18-三体综合征其他染色体畸变基因突变ZIC1/ZIC4基因缺失（位于染色体3q24）导致颗粒细胞增殖障碍FOXC1基因突变遗传模式多数病例为散发性部分呈家族性遗传，需进行遗传咨询评估再发风险

病因学：环境因素酒精暴露糖尿病（母体代谢异常）风疹病毒感染巨细胞病毒感染弓形虫感染胚胎第7至10周菱形窝顶发育异常密切相关第四脑室出口闭塞脑脊液循环受阻非交通性脑积水脑脊液循环受阻引发多因素作用该病常伴随其他中枢神经系统畸形，如导水管狭窄、胼胝体发育不全、脑脊膜膨出等，提示其为多因素发育障碍

病理机制菱形窝顶动力学异常导致第四脑室出口闭塞Gardner，1973年提出第四脑室正中孔和外侧孔先天性闭锁脑脊液循环受阻第四脑室囊性扩张小脑蚓部发育不全或缺失后颅窝囊肿形成Dandy-Walker畸形前膜区与脉络丛融合失败，CS