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47例先天性肾上腺皮质增生症：临床特征、诊断与治疗策略剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。在正常的生理过程中，肾上腺以胆固醇为原料，通过一系列复杂的酶催化反应，合成糖皮质激素、盐皮质激素和性激素这三类主要激素。然而，当编码这些酶的基因发生突变或缺失时，就会导致激素合成受阻，引发CAH。

CAH的发病率虽相对较低，但却不容忽视。据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道，该病的发病率在1/10000-1/20000之间