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2026年地贫培训试题及答案

一、单项选择题

1.α地中海贫血的核心分子发病机制是？

A.16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少或缺失

B.11号染色体上β珠蛋白基因缺失或突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失

C.γ珠蛋白链合成异常升高

D.δ珠蛋白链合成异常升高

答案：A

解析：α珠蛋白基因定位于16号染色体，基因异常导致对应肽链合成障碍是α地贫的根本发病机制，选项B为β地贫发病机制，C、D为血红蛋白组成异常的次要表现。

2.重型α地贫（HbBarts胎儿水肿综合征）的典型基因型是？

A.--/--

B.-α/--

C.αα/--

D.-α/-α

答案：A