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无创DNA产前检测汇报人：产前筛查科普团队

目录认识无创DNA产前检测检测原理与技术基础适用人群与检测时机检测流程与注意事项常见问题与误区澄清0102030405

认识无创DNA产前检测01

什么是无创DNA产前检测NIPT是产前筛查领域近十年来最重要的技术突破之一技术原理无创DNA产前检测（NIPT）是一种通过抽取孕妇外周血，分析母体血浆中胎儿游离DNA片段，来评估胎儿染色体异常风险的筛查技术。该技术利用高通量测序技术，从孕妇血液中提取胎儿游离DNA，通过生物信息学分析检测染色体数目异常，实现对唐氏综合征等常见染色体疾病的早期筛查。无创性仅需抽取孕妇静脉血，不对胎儿造成任何侵入性风险早期性孕12周起即可检测，早于多数传统筛查手段高准确性对常见染色体非整倍体的筛查灵敏度和特异度均超过99%

NIPT的发展历程→2011临床应用NIPT技术正式进入临床应用，率先在美国和中国香港开展→2013-15全球推广全球多国陆续批准临床使用，检测范围逐步扩大→2016+规范发展国内监管体系逐步完善，检测成本持续下降，惠及更多家庭1997理论奠基香港中文大学卢煜明教授首次在孕妇血浆中检测到胎儿游离DNA中国进展国家卫健委先后发布多项规范文件，明确NIPT的临床定位与质控标准，推动技术规范化应用

NIPT与传统筛查的对比对比维度NIPT血清学筛查羊膜穿刺检测方式抽取孕妇静脉血抽血+超声穿刺抽取羊水检