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新生儿多囊肾汇报人：儿科科普团队

目录认识新生儿多囊肾临床表现与诊断治疗与护理预后与家庭支认识新生儿多囊肾01

什么是新生儿多囊肾常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）新生儿发病率约为两万分之一至四万分之一双侧肾脏囊肿无数微小囊肿导致肾脏体积显著增大出生前即开始囊肿自出生前形成，出生后持续进展肾-肝联合病变常合并肝脏纤维化，形成联合病变关键认知：与成人型多囊肾（ADPKD）本质不同遗传方式不同病理特征不同临床进程不同不可混淆，需准确鉴别诊断

发病机制与遗传规律常染色体隐性遗传家系图PKHD1基因与纤维囊蛋白PKHD1基因位点纤维囊蛋白调控肾小管与胆管发育遗传规律遗传方式为常