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IRAK4基因缺陷病的临床表型与基因功能验证

摘要

目的

探讨白细胞介素1受体相关激酶(IRAK)4基因缺陷病患儿的临床特征和遗传学特点，验证其基因变异位点的致病性。

方法

病例系列研究。回顾性分析2019至2024年深圳市儿童医院及香港大学深圳医院诊治的2例IRAK4基因缺陷病患儿的临床资料及遗传学资料，招募同期深圳市儿童医院门诊进行健康体检、无免疫缺陷病且近3个月无感染的6名健康儿童作为对照组。用Toll1样受体4刺激剂对IRAK4基因缺陷病患儿及对照组儿童外周血单个核细胞进行体外刺激及培养，采用蛋白芯片法测定刺激后细胞培养上清液的细胞因子水平。

结果

2例IRAK4基因缺陷病患