GBT 47347-2026 信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式标准立项发展报告.docx

信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Informationtechnology—Biometrics—Annotationformatforgenotypingdatabasedonhigh-throughputsequencing

摘要

随着高通量测序（High-ThroughputSequencing,HTS）技术的飞速发展，其在生物特征识别领域，特别是法医DNA鉴定、个体识别和亲缘关系判定中的应用日益广泛。然而，由于缺乏统一的基因分型数据注释格式，各实验室及测序平台产生的数据在交换、整合和互操作方面面临严峻挑战，严重制约了该技术在司法鉴定、公共安全、精准医学及生物多样性研究等关键领域的深入应用与标准化进程。本报告旨在系统阐述GB/T47347-2026《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》国家标准的立项背景、主要内容、制定过程与实施意义。报告深入分析了当前HTS基因分型数据存在的格式多样、元数据缺失、注释不统一等核心问题，详细介绍了本标准如何通过构建一套通用的数据注释格式，规范了基因座信息、等位基因判定、序列质量评估、平台参数及样本元数据等关键要素的表示方法。本标准的发布与实施，将有效促进国内各机构间高通量测序基因分型数据的流